Síndromes periódicos febriles específicos (1)

Los síndromes periódicos febriles específicos son aquellos que se caracterizan por episodios recurrentes de fiebre (siendo esta el síntoma cardinal) acompañado de una serie de síntomas siempre similares y predecibles, que afectan a sistemas digestivo, neurológico, musculoesquelético, cutáneo-mucoso y ocular.

Para su diagnóstico es imprescindible analítica sanguínea donde se observan aumento de reactantes de fase aguda (VSG, PCR, alfa-1-glicoproteína…).

En cuanto a su clasificación, se dividen en dos grandes grupos: hereditarios y no hereditarios.

No hereditarios

Síndrome de PFAPA:

• Clínica: frecuente en menores de 5 años caracterizado por episodios febriles de 4-5 días de duración acompañados de aftas, orales, adenitis cervicales y faringoamigdalitis con cultivos negativos. Los episodios recurren cada 4-6 semanas estando el paciente asintomático entre ellos.
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• Diagnóstico: clínico-analítico, evidenciándose discreta neutrofilia con aumento de reactantes de fase aguda (VSG >60 mm/h).
• Tratamiento: corticoides (una o dos dosis de prednisona a 1 mg/kg/día).

Neutropenia cíclica:

• Clínica: frecuente en menores de un año, caracterizado por episodios recurrente de fiebre de 3-5 días acompañados de adenopatías, aftas orales, infecciones ORL (sinusitis, otitis, gingivitis...) y, en ocasiones evolucionan a peritonitis y sepsis por gramnegativos o Clostridium difficile. Los episodios se repiten de forma cíclica cada 3 semanas.
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• Diagnóstico: observar en analítica sanguínea neutropenia (menos de 200 PMN) 2 veces por semana durante 6 semanas, aunque en ocasiones se puede completar con estudio genético donde en algunos casos se observa mutación del gen ELA2 en el cromosoma 19 con HAD.
• Tratamiento: G-CSF a 5 µg/kg/día.