Enfermedades autoinflamatorias (2)
Síndrome de TRAPS (síndrome periódico asociado al factor de necrosis tumoral)
- Causa: mutación en el gen TNFRSF1A (receptor soluble del factor de necrosis tumoral) del cromosoma 12, transmitido por herencia autosómica dominante.
- Clínica: episodios recurrentes de fiebre de más de 5 días acompañados de síntomas autoinflamatorios como afectación cutánea (placas eritematosas, migratorias, calientes y dolorosas), ocular (edema parpebral o conjuntivitis), clínica digestiva y musculoesquelética (mialgias y artralgias). Los episodios se repiten cada 5-6 semanas.
- Diagnóstico: clínico-analítico (aumento de reactantes de fase aguda y niveles bajos de receptor soluble de TNF tipo 1 intercrisis) además de estudio genético.
- Tratamiento: corticoides durante 7-10 días como primera línea de tratamiento o etanercept (bloqueante de FNT) como segunda línea también resulta eficaz.
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