Puntos clave

• El síndrome febril recurrente se define como 3 o más episodios de fiebre durante 6 meses de duración variable sin ninguna causa que los justifique, repitiéndose de forma regular o irregular y existiendo intervalos de apirexia de al menos 2 semanas entre episodios.
• Sospecharemos un síndrome febril periódico específico en todo paciente que presente episodios recurrentes de fiebre (siendo esta el síntoma cardinal), acompañado de síntomas digestivos, neurológicos, musculoesqueléticos, cutáneo-mucosos y oculares.
• Los síndromes febriles periódicos específicos se dividen en dos grandes grupos: no hereditarios (síndrome de PFAPA y neutropenia cíclica) y hereditarios o enfermedades autoinflamatorias (fiebre mediterránea familiar, síndrome de hiper-IgD, síndromes autoinflamatorios asociados a criopirinas o síndrome periódico asociados al factor de necrosis tumoral o TRAPS).
• Las enfermedades autoinflamatorias son causadas por mutaciones genéticas que alteran la respuesta inmunitaria innata. Su etiopatogenia se basa en la síntesis de citoquinas, que ocasionan las sintomatología referida.
• El síndrome de TRAPS se debe a una mutación en gen TNFRSF1A del cromosoma 12, transmitido por herencia autosómica dominante. Episodios recurrentes de fiebre de más de 5 días con síntomas autoinflamatorios. Su diagnóstico es clínico-analítico, con estudio genético para su confirmación. Los objetivos del tratamiento son controlar los síntomas, prevenir recurrencias y prevenir el riesgo de amiloidosis secundaria, principal secuela a largo plazo.