Diagnóstico (1)

• Clínica: difiere según la edad de presentación. En los niños predominan los síntomas intestinales y el retraso del crecimiento. En esta tabla se exponen los síntomas, signos y alteraciones analíticas más frecuentes, que obligan a considerar el diagnóstico de enfermedad genética.
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Clínica	Síntomas	Signos y alteraciones analíticas
Niño pequeño	Diarrea crónica Falta de apetito Náuseas, vómitos Dolor abdominal recurrente Fallo de medro, pérdida de peso, estancamiento en el crecimiento, talla corta Laxitud Irritabilidad Apatía Introversión, tristeza Distensión abdominal Estreñimiento	Malnutrición/malabsorción Distensión abdominal Hipotrofia muscular Retraso ponderoestatural Anemia ferropénica o déficit de hierro Hipoproteinemia, hipocalcemia o hipoprotrombinemia Hipertransaminasemia inexplicada Otra bioquímica hepática anormal sin explicación Pérdida de peso Fatiga crónica Fracturas de repetición, osteopenia u osteoporosis Defectos en el esmalte dental
Niño mayor y adolescente	Náuseas o vómitos Astenia, fatiga crónica Estreñimiento Dolor abdominal Menarquia retrasada o retraso puberal Irregularidades menstruales o amenorrea Cefalea Artralgias Hábito intestinal irregular Distensión abdominal	Anemia ferropénica Talla baja Aftas orales, hipoplasia del esmalte Distensión abdominal Debilidad muscular, calambres Artritis, fracturas de repetición, osteopenia, osteoporosis Queratosis folicular Pérdida de peso Fatiga crónica Hipertransaminasemia inexplicada
Adulto	Diarrea crónica Dispepsia Dolor abdominal recidivante posprandial Pérdida de peso Síntomas que simulan síndrome de intestino irritable Vómitos recidivantes sin causa aparente Estreñimiento Dolores óseos y articulares o historia de fracturas (ante traumatismos banales) Parestesias, tetania Infertilidad, abortos recurrentes, amenorrea Irritabilidad Astenia, fatiga crónica Ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia Esteatorrea Distensión abdominal	Malnutrición con o sin pérdida de peso Edemas periféricos Talla baja Neuropatía periférica Miopatía proximal Anemia ferropénica sin explicación Hipoesplenismo Osteopenia u osteoporosis (especialmente en el adulto joven) Aftas bucales recidivantes Descenso de albúmina sérica Disminución del tiempo de protrombina Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12 (no explicada) Hipertransaminasemia inexplicada

• Serología: es importante, para su correcta interpretación, comprobar los niveles de IgA:
  • Anticuerpos anti transglutaminasa tisular (ATG) isotipo inmunoglubulina A: son los más usados para el despistaje, ya que su sensibilidad es del 95-99%. Los igG tienen utilidad diagnóstica en déficit de IgA.
  • Anticuerpos antiendomisio (anti-EMA) isotipo IgA: su sensibilidad es más baja (80-90%), pero su especificidad es cercana al 100%. Se usa para confirmar, no son de elección para el despistaje, ya que es una técnica y cara, difícil de realizar y subjetiva. Tanto los ATG y EMA, pueden no detectarse en niños menores de 2 años.
  • Anticuerpos anti péptidos de gliadina desamidada (anti-DGP) isotipos IgG, IgA: menor sensibilidad. En niños menores de 2 años pueden ser el primer marcador en positivizarse.