Puntos clave
- La deficiencia de la descarboxilasa de aminoácidos aromáticos (AADCD) es una enfermedad neurometabólica minoritaria, de herencia autosómica recesiva, que causa un defecto grave de dopamina, serotonina, epinefrina y norepinefrina. El inicio de la enfermedad es precoz, y sus síntomas principales incluyen hipotonía, trastornos del movimiento (crisis oculógiras, distonía e hipocinesia), retraso del desarrollo y signos disautonómicos.
- Un diagnóstico y tratamiento precoces mejoran enormemente los síntomas y la calidad de vida de los pacientes. Debe ser sospechada ante los síntomas descritos y remitida a centros de referencia para su manejo y seguimiento.
- El tratamiento debe ajustarse a la respuesta individual del paciente. En general, se empieza con dosis bajas y aumentos crecientes de fármacos, interrumpiendo aquellos que no muestren mejoría.
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