Durante más de 50 años, el análisis cromosómico convencional o cariotipo ha sido el estándar en el estudio genético de la discapacidad intelectual, pero su resolución es baja y, como consecuencia de ello, su rendimiento diagnóstico es tres veces menor al obtenido con las nuevas técnicas de array.

El reciente desarrollo de los arrays de dosis ha incrementado muy significativamente el número de diagnósticos (15-20% de los pacientes con discapacidad intelectual). Debido a ello, las recomendaciones internacionales y nacionales son la de sustituir las técnicas de cariotipo por los estudios de array en estos pacientes.

El síndrome del cromosoma X frágil es una enfermedad genética rara que cursa con discapacidad intelectual, y con una prevalencia de entre 1/4000 y 1/5000; la prevalencia de la discapacidad intelectual es de 1 a 3/100 en la población general. El rendimiento diagnóstico de los arrays es por tanto muy superior, por diagnosticar múltiples causas genéticas de discapacidad intelectual (rendimiento diagnóstico del 18-20%) y, por tanto, es ventajoso su aplicación como primera opción en el diagnóstico de la discapacidad intelectual.

El estudio del exoma o secuenciación de las regiones codificantes del genoma de un paciente con las nuevas tecnologías de secuenciación (NGS o new generation sequency), tiene una interpretación muy compleja aún no bien estandarizada y todavía no detecta con fiabilidad las variantes en número de copias (CNV). Por tanto, actualmente se considera un test de segunda línea, cuando las técnicas más validadas como los arrays no han permitido el diagnóstico del paciente.