Síndrome de TRAPS

Los objetivos fundamentales del tratamiento son controlar los síntomas, prevenir recurrencias y prevenir el riesgo de amiloidosis secundaria, como principal secuela a largo plazo.

×

La amiloidosis es una enfermedad sistémica caracterizada por el depósito extracelular de proteínas fibrilares en disposición beta-plegada. La amiloidosis secundaria AA está constituida por fibrillas de proteína A, reactante de fase aguda elaborado por los hepatocitos. Se asocia a infecciones crónicas, enfermedades reumatológicas y neoplásicas o a síndromes febriles periódicos hereditarios como es el caso. La clínica depende fundamentalmente del órgano afectado. La afectación renal en forma de síndrome nefrótico e insuficiencia renal es una manifestación frecuente de la enfermedad y constituye la primera causa de muerte. También es frecuente la afectación digestiva en forma de macroglosia, malabsorción con diarrea y hepatomegalia. Otras manifestaciones menos frecuentes se producen a nivel cardiaco, cutáneo, musculoesquelético y nervioso. El diagnóstico se realiza mediante biopsia rectal o de grasa subcutánea abdominal, siendo precisa la tinción con rojo Congo. El tratamiento será en primer lugar el de la enfermedad de base. Una vez establecida la insuficiencia renal está indicada la hemodiálisis y el trasplante renal.

Amiloidosis. Fuente: https://mpspapas.wordpress.com/2012/06/18/trastornos-de-la-lengua-macroglosia/

Amiloidosis. Fuente: http://m.revistanefrologia.com/es-publicacion-nefrologia-articulo-amiloidosis-renal-tiroidea-secundaria-sindrome-periodico-asociado-criopirinas-sindrome-muckle-wells--X0211699513002821

Existen varias líneas de tratamiento en el síndrome de TRAPS:

• Prednisona a 1 mg/kg/día el primer día, disminuyendo la dosis los 7-10 días siguientes. Permite el control de los síntomas durante el brote, pero no evita el desarrollo de amiloidosis secundaria.
• Etanercept (bloqueante de FNT) a 0,8 mg/kg/semana. Se ha demostrado eficaz tanto para el control de síntomas persistente, actuando como agente ahorrador de corticoides, así como para la prevención del desarrollo de amiloidosis.
• Fármacos biológicos bloqueadores de citoquinas que intervienen en la etiopatogenia de enfermedades autoinflamatorias:
  • Bloqueantes de IL-1: anakinra y canakinumab. Anakinra a 2-5 mg/kg/día subcutáneo y canakinumab a 2-4 mg/kg cada 4-8 semanas subcutáneo funcionan como alternativa terapéutica en aquellos pacientes que no responden a los tratamientos anteriormente descritos.
  • Bloqueante de IL-6: tocilizumab. Utilizado a 8-12 mg/kg cada 2-4 semanas intravenoso, es el último fármaco biológico incorporado como alternativa terapéutica en enfermedades autoinflamatorias.