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Diagnóstico (2)

Más del 90% de los pacientes con enfermedad celíaca son portadores del heterodímero HLA DQ2 (codificado por los alelos HLA DQB1*02 y DQA1*05), ya sea en homocigosis y asociados a DR3 (DQ2.5), o en heterocigosis, en individuos DR5/DR7 (DQ7.5/DQ2.2). El resto muestra un segundo heterodímero DQ8 (codificado por los alelos DQA1*03 y DQB1*0302), o son portadores de uno de los alelos del DQ2 por separado, DQB1*02 (como parte de la molécula DQ2.2) o DQA1*05 (en la molécula DQ7.5).

Tiene un alto valor predictivo negativo, permitiendo su exclusión con un 99% de certeza.

En la siguiente tabla se presentan los riesgos atribuidos a las distintas combinaciones de haplotipos.

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