La tecnología de MLPA logra una caracterización parcial, ya que detecta la pérdida del gen SHOX, pero no si se han perdido algunos genes vecinos implicados en discapacidad intelectual. Estos genes presentan herencia recesiva ligada al cromosoma X, con hembras portadoras generalmente normales, y varones portadores con discapacidad intelectual.

Dado el estado avanzado de gestación (20 semanas), se habrá superado el límite del periodo para la interrupción legal del embarazo si se demuestra la pérdida de genes implicados en discapacidad intelectual y entonces será necesario realizar con posterioridad un estudio prenatal.

El estudio prenatal del feto con la tecnología de array nos ayudaría en el diagnóstico de la deleción en el feto y, si es portador, a su caracterización completa. Si el feto no es portador, será necesario el estudio de la madre sin prisas para la correcta caracterización de la anomalía (tamaño –coordenadas–, contenido génico) para prevención en futuras gestaciones.

En este caso que se plantea, lo importante es el diagnóstico prenatal de una posible discapacidad intelectual en el niño, ya que la talla baja es susceptible de tratamiento.