Enfermedades autoinflamatorias (3)

Enfermedades autoinflamatorias asociadas a criopirinas

Debido a mutaciones en el gen CIAS1 del cromosoma 1 que codifica para la proteína criopirina, con herencia autosómica dominante. Incluye varias entidades con diferente gravedad, todas ellas caracterizadas por la presencia de un exantema tipo urticariforme con histología positiva para PMN y no para mastocitos (como ocurre en la urticaria). Dentro de las enfermedades autoinflamatorias asociadas a criopirinas encontramos 3 tipos:

×

Síndromes autoinflamatorios asociados a criopirinas. Fuente: https://minternalapaz.files.wordpress.com/2011/05/autoinflamatorias-clar-pdf.pdf

• Síndrome CINCA (el más grave).
×

• Clínica: frecuente en época neonatal con episodios febriles, exantema urticariforme no pruriginoso, artropatías y clínica neurológica (convulsiones, hemiplejia...).
• Diagnóstico: clínico-radiológico (artropatías crónicas con imagen en miga de pan).
• Tratamiento: anakinra (fármaco anti-IL1) puede mejorar el pronóstico de la enfermedad.



Artropatía crónica con patrón en miga de pan en paciente con síndrome CINCA. Fuente: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025775311700033

• Síndrome de Muckle-Wells.
×
• Clínica: frecuente antes de los 5 años, con episodios de fiebre, urticaria y artralgias, además de secuelas a largo plazo como sordera neurosensorial o amiloidosis.
• Diagnóstico: clínico (los síntomas no son desencadenados por exposición al frío).
• Tratamiento: colchicina, corticoides o azatriopina han sido usados con resultados pobres.
• Síndrome autoinflamatorio familiar inducido por el frío.
×
• Clínica: frecuente en el periodo neonatal. La clínica se produce ante la exposición al frío, con fiebre, exantema urticariforme generalizado y dolores articulares.
• Diagnóstico: test de cubito de hielo negativo (demora entre exposición al frío y aparición de clínica).
• Tratamiento: evitar la exposición al frío.