Puntos clave
- Importancia del seguimiento en los pacientes con discapacidad intelectual. Vigilar evolución clínica (desarrollo cognitivo, regresión, aparición de nuevos síntomas, etc.).
- Enfoque etiológico individualizado a cada paciente. Valorar incluir en el estudio inicial distintas pruebas de neuroimagen, genética, metabolismo, etc., según sospecha.
- Importancia del replanteamiento diagnóstico ante cuadros no filiados o en presencia de progresión clínica o aparición de nuevos síntomas.
- La consanguinidad aumenta el riesgo de padecer enfermedades autosómicas recesivas.
- El déficit de pantotenato kinasa es una causa rara de discapacidad intelectual. Presenta un patrón en neuroimagen muy característico en ojos de tigre. Precisará confirmación genética para su diagnóstico (mutaciones en gen PKAN2).
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